Забута хромосома: чому передімплантаційне генетичне тестування ЕКЗ потребує переосмислення
Екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) стало справжнім дивом сучасної медицини, подарувавши надію на батьківство мільйонам пар, які зіткнулися з безпліддям. У процесі ЕКЗ передімплантаційне генетичне тестування (PGT-A) стало звичайною практикою, призначеною для відбору ембріонів з найменшим ризиком генетичних аномалій. Однак, як показують останні дослідження, ця процедура може лише забезпечити «моментальний знімок» генетичного стану ембріона, пропускаючи критичні зміни, які відбуваються під час його розвитку після тестування та до імплантації в матку.
Як фахівець у галузі репродуктивної медицини, я спостерігаю за розвитком цієї галузі вже більше десяти років. І те, що здавалося бездоганним інструментом, тепер потребує глибокого переосмислення. В останні роки ми все частіше стикаємося з ситуаціями, коли ембріони, які успішно пройшли PGT-A, згодом виявляються нездатними до імплантації або призводять до хімічної вагітності – тобто вагітності, яка не розвивається і закінчується раннім викиднем. Це змушує вас задуматися: чого нам не вистачає?
Невловимі зміни: хромосоми в динаміці
Суть проблеми полягає в тому, що генетичний стан ембріона є не статичністю, а динамічним процесом. У перші дні після запліднення ембріональні клітини швидко діляться і диференціюються. Саме в цей період можуть виникати помилки в процесі поділу хромосом – так звані «хромосомні зміщення». Дослідження, проведене командою Ахмеда Абдельбакі з Кембриджського університету, стало справжнім проривом у цій галузі. Використовуючи інноваційну методику моніторингу розвитку ембріонів протягом 46 годин після розморожування, вчені змогли зафіксувати формування генетичних аномалій в реальному часі.
Використання флуоресцентного барвника, що дозволяє стежити за формуванням генетичних аномалій, дозволило побачити, як у 8% клітин спостерігалося зміщення хромосом. Ця цифра, хоч і не критична, змушує задуматися про те, наскільки повним є наш «знімок» генетичного стану ембріона, отриманий у рамках PGT-A.
Чому це важливо: плацента проти плоду
Особливо важливим є той факт, що помилки, зафіксовані в дослідженні, в основному торкнулися клітин зовнішнього шару ембріона, який утворює плаценту. Це відкриває нову перспективу: можливо, генетичні аномалії в плаценті не обов’язково означають, що ембріон в цілому нежиттєздатний. Плацента відіграє ключову роль у забезпеченні плода киснем і поживними речовинами, і її функціональна аномалія може негативно вплинути на розвиток плода, навіть якщо генетичний матеріал самого плоду залишається нормальним.
У своїй практиці я неодноразово стикався з ситуаціями, коли пари, які пройшли ПГТ-А, були змушені прийняти рішення про пересадку ембріона з генетичною аномалією плаценти. У деяких випадках при ретельному спостереженні і своєчасному втручанні вагітність протікала успішно. Це змушує мене вважати, що потрібне глибше розуміння зв’язку між генетичним станом плаценти та життєздатністю плоду.
Що далі: нові горизонти в репродуктивній генетиці
Дослідження Абдельбакі та його колег відкриває нові горизонти в репродуктивній генетиці. Необхідно розробити більш досконалі методи генетичного тестування ембріонів, які дозволять відстежувати зміни, що відбуваються в процесі їх розвитку.
Я бачу кілька перспективних напрямків:
- Постійний моніторинг генетичного стану ембріона: Розробка технологій, що дозволяють безперервно стежити за генетичними змінами під час розвитку ембріона, від моменту запліднення до імплантації. Для цього знадобиться створення мініатюрних датчиків, які можна буде вбудовувати в ембріональні клітини і передавати дані в реальному часі.
- Генетичний аналіз плаценти: Необхідно розробити методи генетичного аналізу плаценти, які дозволять виявити аномалії її будови та функціонування. Це дозволить точніше оцінити ризики для розвитку плоду та прийняти зважене рішення щодо пересадки ембріона.
- Використання штучного інтелекту: Штучний інтелект можна використовувати для аналізу величезної кількості даних, отриманих у результаті генетичного тестування ембріонів. Це дозволить нам з більшою точністю визначити закономірності та передбачити ризики для розвитку плоду.
- Розвиток генетичної корекції: У майбутньому ми зможемо використовувати методи генетичної корекції для виправлення аномалій у ембріональних клітинах. Це значно підвищить шанси народити здорову дитину.
Висновок: переосмислення підходу до PGT-A
Дослідження Абдельбакі та його колег стало справжнім тривожним дзвінком для репродуктивної спільноти. Існує потреба переглянути підхід до PGT-A та визнати, що генетичне тестування ембріонів – це не статичний процес, а динамічний процес, який вимагає постійного моніторингу та адаптації.
Я впевнений, що подальші дослідження в цій галузі приведуть до розробки нових, більш досконалих методів генетичного тестування ембріонів, які значно підвищать шанси на народження здорової дитини. І хоча шлях до цього ще далекий, ми вже зробили важливий крок вперед.
Я закликаю всіх репродуктологів брати активну участь у цьому дослідженні та відкрито обговорювати нові дані. Тільки спільними зусиллями ми можемо забезпечити майбутнє покоління здорових і щасливих дітей.
Ключовий висновок: PGT-A є лише «моментальним знімком» генетичного стану ембріона і не відображає всіх змін, які відбуваються під час його розвитку.
Рекомендація: необхідно розробити вдосконалені методи генетичного тестування ембріонів для моніторингу змін у розвитку.
Важливо пам’ятати: генетичні аномалії в плаценті не обов’язково означають, що ембріон в цілому нежиттєздатний.
Сподіваюся, ця стаття була корисною та спонукала вас задуматися про майбутнє репродуктивної медицини.
