Zapomniany chromosom: dlaczego badania genetyczne przed implantacją IVF wymagają ponownego przemyślenia
Zapłodnienie in vitro (IVF) stało się prawdziwym cudem współczesnej medycyny, dającym nadzieję na rodzicielstwo milionom par borykających się z niepłodnością. W procesie IVF preimplantacyjne badania genetyczne (PGT-A) stały się rutynową praktyką mającą na celu selekcję zarodków o najniższym ryzyku nieprawidłowości genetycznych. Jednak, jak pokazują najnowsze badania, procedura ta może jedynie zapewnić „migawkę” stanu genetycznego zarodka, pomijając krytyczne zmiany, które zachodzą w jego rozwoju po badaniu i przed implantacją w macicy.
Jako specjalista w dziedzinie medycyny rozrodu obserwuję rozwój tej dziedziny od kilkunastu lat. To, co wydawało się nienagannym narzędziem, wymaga teraz głębokiego przemyślenia. W ostatnich latach coraz częściej spotykamy się z sytuacjami, w których zarodki, które pomyślnie przeszły PGT-A, okazują się następnie niezdolne do zagnieżdżenia się lub doprowadzenia do ciąży chemicznej – czyli ciąży, która nie rozwija się i kończy się wczesnym poronieniem. Zastanawiasz się: czego nam brakuje?
Zmiany nieuchwytne: chromosomy w dynamice
Istota problemu polega na tym, że stan genetyczny zarodka nie jest faktem statycznym, lecz procesem dynamicznym. W pierwszych dniach po zapłodnieniu komórki embrionalne szybko dzielą się i różnicują. To właśnie w tym okresie mogą wystąpić błędy w procesie separacji chromosomów – tzw. „przemieszczenia chromosomów”. Badanie przeprowadzone przez zespół Ahmeda Abdelbakiego na Uniwersytecie w Cambridge było prawdziwym przełomem w tej dziedzinie. Wykorzystując innowacyjną technikę monitorowania rozwoju zarodków w ciągu 46 godzin po rozmrożeniu, naukowcy byli w stanie rejestrować powstawanie nieprawidłowości genetycznych w czasie rzeczywistym.
Zastosowanie barwnika fluorescencyjnego, który umożliwia monitorowanie powstawania nieprawidłowości genetycznych, pozwoliło zobaczyć, jak zaobserwowano przemieszczenie chromosomów w 8% komórek. Liczba ta, choć nie krytyczna, każe zastanowić się, jak kompletna jest nasza „migawka” stanu genetycznego zarodka uzyskanego w ramach PGT-A.
Dlaczego to ma znaczenie: łożysko kontra płód
Szczególnie istotny jest fakt, że odnotowane w badaniu błędy dotyczyły głównie komórek zewnętrznej warstwy zarodka, która tworzy łożysko. Otwiera to nową perspektywę: być może nieprawidłowości genetyczne w łożysku niekoniecznie oznaczają, że zarodek jako całość nie jest zdolny do życia. Łożysko odgrywa kluczową rolę w dostarczaniu płodu tlenu i składników odżywczych, a jego nieprawidłowości funkcjonalne mogą niekorzystnie wpływać na rozwój płodu, nawet jeśli sam materiał genetyczny płodu pozostaje prawidłowy.
W swojej praktyce wielokrotnie spotkałam się z sytuacjami, w których pary poddane PGT-A były zmuszone do podjęcia decyzji o transferze zarodka z wadą genetyczną łożyska. W niektórych przypadkach, przy uważnym monitorowaniu i szybkiej interwencji, ciąża zakończyła się sukcesem. To prowadzi mnie do przekonania, że potrzebne jest lepsze zrozumienie związku między stanem genetycznym łożyska a żywotnością płodu.
Co dalej: nowe horyzonty w genetyce reprodukcji
Badanie przeprowadzone przez Abdelbakiego i jego współpracowników otwiera nowe horyzonty w genetyce reprodukcji. Konieczne jest opracowanie bardziej zaawansowanych metod badań genetycznych zarodków, które pozwolą na monitorowanie zmian zachodzących w trakcie ich rozwoju.
Widzę kilka obiecujących kierunków:
- Ciągłe monitorowanie stanu genetycznego zarodka: Rozwój technologii pozwalających na ciągłe monitorowanie zmian genetycznych w trakcie rozwoju zarodka, od momentu zapłodnienia do implantacji. Będzie to wymagało stworzenia miniaturowych czujników, które można będzie osadzić w komórkach embrionalnych i przesyłać dane w czasie rzeczywistym.
- Analiza genetyczna łożyska: Konieczne jest opracowanie metod analizy genetycznej łożyska, które pozwolą na wykrycie nieprawidłowości w jego budowie i funkcji. Umożliwi to dokładniejszą ocenę ryzyka dla rozwoju płodu i podjęcie świadomych decyzji dotyczących transferu zarodka.
- Wykorzystanie sztucznej inteligencji: Sztuczną inteligencję można wykorzystać do analizy ogromnych ilości danych uzyskanych w wyniku badań genetycznych zarodków. Pozwoli nam to z większą dokładnością identyfikować wzorce i przewidywać ryzyko dla rozwoju płodu.
- Rozwój korekcji genetycznej: W przyszłości być może będziemy mogli zastosować techniki korekcji genetycznej w celu skorygowania nieprawidłowości w komórkach embrionalnych. To znacznie zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Wniosek: ponowne przemyślenie podejścia do PGT-A
Badanie przeprowadzone przez Abdelbakiego i jego współpracowników było prawdziwym sygnałem alarmowym dla społeczności reprodukcyjnej. Istnieje potrzeba ponownego przemyślenia podejścia do PGT-A i uznania, że badania genetyczne zarodków nie są procesem statycznym, ale procesem dynamicznym, wymagającym ciągłego monitorowania i adaptacji.
Jestem przekonana, że dalsze badania w tym obszarze doprowadzą do opracowania nowych, bardziej zaawansowanych metod badań genetycznych zarodków, które znacząco zwiększą szanse na urodzenie zdrowego dziecka. I choć droga do tego jest jeszcze odległa, zrobiliśmy już ważny krok naprzód.
Zachęcam wszystkich specjalistów zajmujących się reprodukcją do aktywnego udziału w tych badaniach i otwartej dyskusji na temat nowych danych. Tylko wspólnym wysiłkiem możemy zapewnić przyszłemu pokoleniu zdrowe i szczęśliwe dzieci.
Kluczowy wniosek: PGT-A jest jedynie „migawką” stanu genetycznego zarodka i nie odzwierciedla wszystkich zmian zachodzących w trakcie jego rozwoju.
Zalecenie: Należy opracować ulepszone metody badań genetycznych zarodków w celu monitorowania zmian rozwojowych.
Ważne jest, aby pamiętać: nieprawidłowości genetyczne w łożysku nie muszą koniecznie oznaczać, że zarodek jako całość nie jest zdolny do życia.
Mam nadzieję, że ten artykuł był pomocny i skłonił Cię do zastanowienia się nad przyszłością medycyny reprodukcyjnej.
